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Fundación UNAM

Identifica UNAM gen que produce enfermedad renal

Investigadoras de la Facultad de Medicina de la UNAM lograron identificar los genes que producen afecciones renales y sus mutaciones en la población infantil.

Laura Escobar y Mara Medeiros detallaron que este padecimiento implica que el túbulo o tubo final de la nefrona (unidad funcional básica del riñón), presente un defecto que impide eliminar la carga ácida del metabolismo.

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Mencionaron que los síntomas aparecen en los primeros meses de vida, y uno de los más relevantes es la deshidratación, pues se elimina toda el agua consumida y los pequeños sufren además parálisis muscular por la pérdida de potasio.

Reconoció que ya se han documentado al menos 11 casos, nueve de los cuales participaron en la investigación, y los resultados fueron publicados recientemente en Molecular Genetics & Genomic Medicine, revista internacional de acceso abierto.

Lamentó que en México se ha hecho un mal diagnóstico en niños con problemas de crecimiento y desnutrición, al no hacer los estudios de laboratorio necesarios, y que tampoco se interpretan de acuerdo con la edad del paciente para detectar a tiempo padecimientos como éste.

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Destacó que esta afección es tan rara, que para detectar a los niños que realmente la padecen se hizo una convocatoria a través de la página web FUNATIM y a quienes respondieron se les brindaron pláticas y orientación médica.

Este estudio se desarrolló en colaboración con el Hospital Público de París, Francia; el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) y el Hospital Infantil de México Federico Gómez, de la Secretaría de Salud.

Fuente: DGCS, UNAM

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