Identifica UNAM gen que produce enfermedad renal

Investigadoras de la Facultad de Medicina de la UNAM lograron identificar los genes que producen afecciones renales y sus mutaciones en la población infantil.

Laura Escobar y Mara Medeiros detallaron que este padecimiento implica que el túbulo o tubo final de la nefrona (unidad funcional básica del riñón), presente un defecto que impide eliminar la carga ácida del metabolismo.

Mencionaron que los síntomas aparecen en los primeros meses de vida, y uno de los más relevantes es la deshidratación, pues se elimina toda el agua consumida y los pequeños sufren además parálisis muscular por la pérdida de potasio.

Reconoció que ya se han documentado al menos 11 casos, nueve de los cuales participaron en la investigación, y los resultados fueron publicados recientemente en Molecular Genetics & Genomic Medicine, revista internacional de acceso abierto.

Lamentó que en México se ha hecho un mal diagnóstico en niños con problemas de crecimiento y desnutrición, al no hacer los estudios de laboratorio necesarios, y que tampoco se interpretan de acuerdo con la edad del paciente para detectar a tiempo padecimientos como éste.

Destacó que esta afección es tan rara, que para detectar a los niños que realmente la padecen se hizo una convocatoria a través de la página web FUNATIM y a quienes respondieron se les brindaron pláticas y orientación médica.

Este estudio se desarrolló en colaboración con el Hospital Público de París, Francia; el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) y el Hospital Infantil de México Federico Gómez, de la Secretaría de Salud.

Fuente: DGCS, UNAM