UNAM busca diagnosticar raras enfermedades genéticas
Las enfermedades mitocondriales son afecciones resultado de mutaciones en el Acido Desoxirribonucleico Mitocondrial (ADNmt), las cuales se trasmiten vía materna y se manifiestan a través del deterioro de las funciones mentales, trastornos motores, epilepsia, accidentes cardiovasculares, disfunciones hepáticas, entre otros. Debido a que se trata de problemas de origen genético, no existe una cura.
Con la finalidad de realizar un diagnóstico que ayude a recibir tratamiento oportuno, investigadores del Laboratorio de DNA Mitocondrial con Aplicaciones Multidisciplinarias de la FES Cuautitlán realizan estudios que permiten su correcta detección.
Francisco Montiel Sosa, académico de este campus, explica que la información que el laboratorio de la UNAM proporciona a los médicos, ofrece a los pacientes la posibilidad de una mejor calidad de vida.
Desde el 2004, los investigadores universitarios han colaborado estrechamente con el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza, España, y de manera conjunta, han aplicado alrededor de 100 estudios.
La prueba consiste en el estudio genético molecular de una muestra (sangre o biopsia muscular) del paciente. De ella se aísla el ADN en busca de mutaciones en el ADNmt relacionadas con alguna de las 10 patologías reconocidas.
Hasta la fecha, este estudio ha resultado en 15 pacientes positivos para Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Cuadros de Accidentes Cerebrovasculares (o Síndrome MELAS) y 5 para Trastornos Mitocondriales.
De acuerdo con Montiel Sosa, las enfermedades mitocondriales son poco comunes y, a diferencia de países europeos, en América Latina no se ha puesto mucha atención en su estudio.
En nuestro país, la Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Cuadros de Accidentes Cerebrovasculares (o Síndrome MELAS) es el más frecuente. Sin embargo, debido a que se trata de padecimientos poco conocidos, no suelen ser diagnosticados de manera precisa.
El especialista de la UNAM destaca que los estudios para su diagnóstico bien podrían realizarse en otros laboratorios, pero su rareza y poca frecuencia, lo han impedido. Lo anterior señala, es preocupante pues existe un elevado número de personas sin diagnosticar.
Cabe señalar que estas mismas pruebas han sido utilizadas para la investigación de cáncer de próstata, incluso para determinar la viabilidad de razas ovinas y su capacidad para la producción de leche, lana o carne.
Fuente: Dirección General de Comunicación Social, UNAM
Buenas noches
Busco la manera de ser partícipe de esta fundación ya que recientemente perdí un familiar con enfermedad mitocondrial, sin saber el diagnóstico al final ya que no teníamos los medios para hacerle la prueba genética y la biopsia muscular ya que se sospechaba MELAS por el perfil clínico. Busco aprender y concientizar sobre esto que muy pocas personas conocen y más que nada diagnosticar a tiempo si la hermanita de ella pudiera tenerlo también.
Gracias por leerme.
Hola Mary. Nosotros no contamos con un programa destinado a tal. La nota es para difusión únicamente. Te sugerimos acudir con algún especialista, lamentamos no poder ayudarte. Saludos
Hola yo fui diagnosticado con síndrome de tiezte hace unos meses,y estoy en un grupo de está enfermedad, y e notado que muchos comentan que se les desarrollo apartir de la vacuna contra el covid,me gustaría que se supiera y se investigra acerca de esta enfermedad,,que nadie sabe por qué pasa realmente,y está muy infravalorada, pero es incapacitante y genera con el tiemp otros sintiomas aparte del dolor de torax,como neuropatías y dolor en otras articulaciones